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一家三代3人同患一种病 最小的患者15岁
2018-07-30 12:27:37 来源: 宁波晚报 记者 房伟 通讯员 郑瑜

近日,15岁男孩小华(化名)在鄞州人民医院做了甲状腺切除术,术后病理检验显示其患了甲状腺髓样癌。这样,小华一家三代已有3个人相继患上此病。

据了解,小华的母亲王女士半年前已因甲状腺髓样癌在该院接受手术治疗,小华的外公则同样因为甲状腺髓样癌去世多年。

“一家三代有3人患上甲状腺髓样癌,而且相继为母亲、儿子做手术,这种情况比较少见。”该院甲乳腔镜外科副主任胡贤杰日前向记者表示,从医20多年,还是头一回遇见。

母子先后查出患甲状腺髓样癌

半年前,王女士在一次体检中发现肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)升高,各种检查都做了,但一直没有找到CEA升高的原因。

有一次,她到鄞州人民医院甲乳腔镜外科就诊,胡贤杰了解情况后,高度怀疑王女士得了甲状腺髓样癌。而接下来的降钙素(CT)测定和甲状腺B超检查,印证了胡贤杰的判断。

王女士马上进行了手术治疗,目前已痊愈,术后检查癌胚抗原和降钙素恢复了正常。而胡医生在询问其病史时得知,王女士的父亲也因为这个疾病去世,王女士没有兄弟姐妹,跟她有直系亲属关系的只有小华一个儿子。

胡医生听说后,马上叫小华来医院检查。检查发现,小华的降钙素比正常值高4倍,甲状腺B超检查发现右甲状腺有一个3毫米x2毫米小结节,虽然细针穿刺没有发现肿瘤细胞,但胡医生还是怀疑小华得了家族性的甲状腺髓样癌,建议他做基因RET检测。

前不久,小华到医院复查,发现降钙素比原来又有所升高。于是决定做甲状腺切除术,术后证实也患了甲状腺髓样癌。不过因发现及时,肿瘤比较小,手术顺利,目前降钙素也恢复了正常。

癌胚抗原升高却查不出原因须警惕

胡贤杰向记者介绍说,甲状腺髓样癌是发生自甲状腺滤泡旁细胞的恶性肿瘤,只占甲状腺肿瘤的一小部分,临床上较少见。有关资料显示,甲状腺癌占全身恶性肿瘤的1.3%,而甲状腺髓样癌只占甲状腺恶性肿瘤的3.4%。

“该癌症发病的主要原因是RET原癌基因突变。”胡医生介绍说,甲状腺髓样癌有散发性和遗传性,散发性发病占80%,以中老年居多,发病年龄一般在40-50岁之间,而家族性发病占20%,有明显家族史。

“像小华这样才15岁的孩子,且是母子同患病,就属于家族遗传性的甲状腺髓样癌。家族性发病可接受基因筛查,看究竟是哪几个基因位点发生突变。”胡医生说。

胡贤杰建议,体检时发现癌胚抗原升高但又查不出相关原因,要怀疑是否得了甲状腺髓样癌,而在进行甲状腺功能检查时不要忘了加个降钙素检测,“对得了甲状腺髓样癌的患者,要明确是否属于家族遗传性甲状腺髓样癌,必要时可以通过基因检测明确。”


编辑: 周文丹
 

 
 
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