浙江在线-宁波频道5月7日讯(浙江在线记者 王波 通讯员 徐晨燕 毛静静)“医生太谢谢你们，我女儿的日子有盼头了。”在宁波市医疗中心李惠利医院神经内科病房里，小萍的妈妈握着范小琴医生的手感激不已。原来37岁的小萍身患罕见病，几次病危，父母也一度放弃治疗。而现在医生说这个罕见病可以用一种廉价的维生素B2控制，而且预后较好，生存期也很长。

17岁那年，由于常常出现全身无力去医院就诊，小萍查出了肌营养不良。“医生说这个毛病无药可治，我们只能看着她一点点加重。”萍妈妈已经泣不成声。

得知病情后，小萍没有绝望，她坚持完成了中专学业。后来越来越虚弱，只好在家休养。半年前一次饮食不当诱发了腹泻，这对于她是雪上加霜。症状不断加重，走楼梯都要有人扶着。后来又紧接着一次感冒，小萍连站立都困难。住在山区的她们就医又不方便，家里人就买了点中药调理。但病情并未好转。3个月前妈妈正给小萍喂午饭，突然她一阵咳嗽后昏迷了。情急之中妈妈掐了人中才醒过来，但身体极其虚弱。

最后家人叫了车把小萍送到当地医院，并办理了住院手续。但是住到第7天时，小萍又昏迷，没力气呼吸。医生立即赶来，插上了气管插管。由于病情反复医生建议转到上级医院治疗。他们又来到了我市医疗中心李惠利医院。

接诊的范小琴主任医师立即 用上了呼吸机，责任护士接上了心电监护。小萍病情危重。结合病史和检查，范小琴和她的团队考虑“肌源性疾病”，这是一种基因遗传性疾病，做了基因检测，并经验性运用维生素B2、辅酶Q10、VB1、甲钴胺、等药物进行治疗。经过10天治疗，小萍的呼吸渐渐有力量了，人也精神起来。

虽然患病20年，但小萍对生活依然抱有信心。由于插着气管无法说法，一有空她就会写字和医生、护士交流，脸上总带着笑容。小萍的遭遇范小琴和病房的护士看在眼里，时常去看她，和她交流。原来小萍曾经也是一名长发及腰、神采奕奕的女孩。

恢复不错的小萍希望能尽快拔掉气管插管。针对她的特殊病情医生请来了重症监护的医生会诊。虽然有拔管的指针，但仍需要无创通气治疗，这期间还要医护人员严密观察病情。不幸的是两天后的一个晚上，小萍忽然情绪烦躁、呼吸费力。无奈之中医生给她做了气管切开，打上了呼吸机。

基因结果出来了，“脂质沉积性肌病。”范医生看到结果后不禁为小萍舒了口气，她说这个罕见病的治疗主要是大剂量维生素B2，药物很便宜2元100片，对疾病的控制很有效。经过  星期的治疗，小萍已可以自己走路，生活也能自理。“终于可以出院了。”虽然目前插着气管套管的她还不能说话，但依然微笑的写下了这句话。

医生追问病史的时候小萍的父母才说出他们是第二代表兄妹，属于近亲结婚。“近亲结婚和这个疾病很有关系。”由于这是一种隐性基因遗传，小萍的父母都带有这个基因，而小萍则是这个基因的纯合子。